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苯丙酮尿症患者能否生育及如何治疗

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症能生孩子吗?患了苯丙酮尿症应该如何治疗呢?费用高吗?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    杨东银 医师

    安都卫生院

    一级

    内科

    苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病,患者能否生育及治疗方法备受关注。治疗包括饮食控制、药物治疗等。治疗效果因人而异,需综合考虑多种因素,如病情严重程度、患者依从性等。 1. 疾病原理:苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸不能正常代谢,在体内蓄积。 2. 饮食控制:严格限制天然蛋白质的摄入,以低苯丙氨酸的特殊食品为主,如特制的奶粉、面粉等。 3. 药物治疗:可使用四氢生物蝶呤、沙丙蝶呤等药物,但需在医生指导下使用。 4. 定期监测:定期检测血液中苯丙氨酸浓度,以便调整治疗方案。 5. 心理支持:患者及家属可能面临心理压力,需要心理支持和疏导。 6. 遗传咨询:对于有生育需求的患者,进行遗传咨询,评估生育风险。 总之,苯丙酮尿症患者通过合理治疗和管理,可以控制病情,提高生活质量。但生育问题需要谨慎评估和专业指导。

    2024-10-17 13:15
  • 回答2

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    许宗彦 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    有,这种病起来发最好要咨询专业的医生,这个是需要根据医生的指导来进行治疗的,治疗好之后应该是可以怀孕的。

    2024-10-17 13:15
  • 回答3

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    黄飞龙 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    妇产科

    你好,有笨丙酮尿症情况的话生孩子应该是会有影响的这样的情况进行对症治疗费用应该还是比较高的。

    2024-10-17 13:15
  • 回答4

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    轩存旺 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    为好还是提前去医院做个详细的检查看看比较好这样对自己的身体在一起才不会有什么太大的影响。

    2024-10-17 13:15
  • 回答5

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    崔立静 医师

    中原油田医疗卫生服务中心光明医院

    一级

    内科

    这个有可能是会影响到小宝宝的生长,建议楼主要做慎重的考虑,这时候要咨询一下医生相关意见,看看对于小宝宝的影响是否比较大。

    2024-10-17 12:42
就医问药

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什么是苯丙酮尿症?   苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»

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