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回答1
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张建国 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病是一种较为罕见的遗传性疾病，需要通过多种检查来明确诊断，包括影像学检查、血液检查、基因检测、脑脊液检查、神经电生理检查等。 1.影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI）、计算机断层扫描（CT），可显示脑白质病变、梗死灶等。 2.血液检查：包括血常规、血生化、凝血功能等，有助于了解患者的一般身体状况和凝血功能。 3.基因检测：是确诊本病的重要方法，能明确是否存在相关基因突变。 4.脑脊液检查：对判断是否存在炎症、感染等有一定帮助。 5.神经电生理检查：如脑电图、诱发电位等，可评估神经功能。 综合运用这些检查方法，能够为疾病的诊断和治疗提供重要依据。患者一旦出现相关症状，应及时到正规医院的神经内科就诊，以便尽早明确诊断并接受治疗。
2024-10-17 16:01
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就医问药
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»
