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申兰阔 医师
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先天性肌病是一组由遗传因素导致的肌肉疾病，其病因较为复杂，主要包括遗传基因突变、母亲孕期感染、代谢异常、肌肉结构蛋白缺陷、神经肌肉传递障碍等。 1.遗传基因突变：某些基因突变会影响肌肉细胞的正常功能，如肌营养不良相关基因突变。 2.母亲孕期感染：如风疹病毒、巨细胞病毒等感染，可能影响胎儿肌肉发育。 3.代谢异常：如糖原代谢障碍、脂质代谢紊乱等，导致肌肉能量供应异常。 4.肌肉结构蛋白缺陷：例如肌动蛋白、肌球蛋白等结构蛋白的异常。 5.神经肌肉传递障碍：神经冲动无法有效传递至肌肉，影响肌肉收缩。 总之，先天性肌病的病因多样，且往往相互作用。明确病因对于诊断和治疗具有重要意义。患者应尽早到正规医院进行全面检查和评估，以便制定合适的治疗方案。
2024-10-17 16:55
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