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回答1
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赵毅涛 主治医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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小儿球形细胞脑白质营养不良是一种罕见的遗传性疾病，常染色体隐性遗传，由β-半乳糖苷酶缺乏或活性减低引起脑脂质沉积。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。
2016-12-08 15:42
1.遗传因素：为常染色体隐性遗传。
2.发病机制：β-半乳糖苷酶不足，影响脑脂质代谢，导致脂质异常沉积。
3.症状表现：患儿早期可能有易激惹、肌张力增高，后期出现智力减退、瘫痪等。
4.诊断方法：通过基因检测、酶活性测定等明确诊断。
5.疾病进展：病情进展迅速，预后不良。
6.治疗手段：目前尚无特效治疗方法，主要是支持治疗和对症处理。
总之，小儿球形细胞脑白质营养不良是严重的遗传性疾病，早发现、早诊断对改善预后有一定帮助。
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