-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
叶中绿 主任医师
广东医科大学附属医院
三级甲等
儿童医学中心
-
小儿球形细胞脑白质营养不良是一种罕见的遗传性疾病,常染色体隐性遗传,由β-半乳糖苷酶缺乏或活性减低导致脑脂质沉积。面对身体不适,切勿拖延,应立即就医并遵循医嘱,安全有效地恢复健康。
2016-12-07 10:32
1.遗传因素:常染色体隐性遗传,家族中有类似病史风险增加。
2.发病机制:β-半乳糖苷酶异常使脑白质中某些脂质代谢障碍,引发病变。
3.症状表现:早期多有易激惹、喂养困难等,随后出现发育迟缓、肢体痉挛等。
4.诊断方法:包括基因检测、酶活性测定等。
5.治疗手段:目前尚无特效治疗方法,主要为支持治疗,如营养支持、康复训练等。
6.预后情况:病情多呈进行性加重,预后较差。
总之,小儿球形细胞脑白质营养不良是严重的疾病,需早期诊断和干预,以提高患儿生活质量。
-