-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
-
遗传性血色病是一种由于基因突变导致体内铁代谢异常的疾病，其病因主要包括遗传因素、铁吸收增加、铁转运障碍、铁储存异常以及其他相关因素等。 1. 遗传因素：主要与 HFE 基因突变有关，如 C282Y、H63D 等基因突变。 2. 铁吸收增加：基因突变使得小肠上皮细胞对铁的吸收能力增强。 3. 铁转运障碍：体内负责铁转运的蛋白质功能异常，影响铁的正常分布和代谢。 4. 铁储存异常：细胞内铁储存机制出现问题，导致铁在组织器官中过度沉积。 5. 其他相关因素：可能还与某些环境因素、饮食习惯等相互作用，加重病情。 总之，遗传性血色病的病因较为复杂，多种因素相互影响。对于有家族病史的人群，应定期进行相关检查，早发现、早诊断、早治疗。
2024-10-17 19:50
-
就医问药
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是血色病? 血色病，又称遗传性血色病(rlereditary hemochromatosis，HH)，是指由于胃肠黏膜过量吸收铁使其在器官组织细胞内沉积而引起受累脏器的损害与功能异常，是一种与HLA相关的常染色体隐性遗传性疾病。有原发与继发之分。前者为常染色体隐性遗传性疾病，后者多继发于反复多次输血的各种贫血、慢性肝病、迟发性皮肤卟啉病等。此病欧美常见，男性发病多于女性，70%的病人在40～60岁首次出现症状。在我国，此病罕见。 查看全文»
