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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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遗传性血色病的诊断通常依靠临床表现、家族史、实验室检查、影像学检查及基因检测等。 1. 临床表现:患者可能出现皮肤色素沉着、肝硬化、糖尿病、关节疼痛等症状。 2. 家族史:了解家族中是否有类似疾病患者。 3. 实验室检查:包括血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度、血清铁等指标的测定。 4. 影像学检查:如肝脏超声、磁共振成像(MRI)等,查看肝脏等器官的结构和病变情况。 5. 基因检测:检测与遗传性血色病相关的基因突变。 综合以上多种方法的检查结果,医生能够较为准确地诊断遗传性血色病。早期诊断和治疗对于改善患者预后非常重要。
2024-10-18 00:30
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什么是血色病? 血色病,又称遗传性血色病(rlereditary hemochromatosis,HH),是指由于胃肠黏膜过量吸收铁使其在器官组织细胞内沉积而引起受累脏器的损害与功能异常,是一种与HLA相关的常染色体隐性遗传性疾病。有原发与继发之分。前者为常染色体隐性遗传性疾病,后者多继发于反复多次输血的各种贫血、慢性肝病、迟发性皮肤卟啉病等。此病欧美常见,男性发病多于女性,70%的病人在40~60岁首次出现症状。在我国,此病罕见。 查看全文»