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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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遗传性运动失调性多发性神经炎的诊断，主要依据临床表现、实验室检查、基因检测等，包括脑脊液检查、血清及组织中植烷酸含量测定、血清脂肪酸水平检测等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。
2016-12-05 21:43
1.脑脊液检查：细胞数、氯化物及糖通常正常，而蛋白含量常明显增高，呈现蛋白-细胞分离现象。
2.血清及组织检测：血清、红细胞、肝、心、肾和横纹肌中植烷酸含量增高，血清脂肪酸水平也可能升高。
3.基因检测：通过基因检测可明确是否存在相关基因突变，这是重要的诊断依据。
4.临床表现：患者多有运动失调、感觉障碍、视力下降等症状，结合症状有助于诊断。
5.家族史：了解家族中是否有类似疾病患者，对诊断有一定参考价值。
综合以上多种检查方法和临床表现、家族史等，能够较为准确地诊断遗传性运动失调性多发性神经炎。诊断过程需要专业医生进行综合判断，并排除其他类似疾病。
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