什么是遗传代谢病及新生宝宝筛查的四种病能治吗？_即问即答

2024-10-17 14:36 点击扫描二维码更精彩

问题：

什么是遗传代谢病？新生的宝宝四种遗传代谢病筛查是哪四种？能治疗吗？

回答1
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武洪刚

山西省中医食管癌研究所

一级

门诊科

遗传代谢病是由于基因突变导致代谢途径异常的一类疾病。新生宝宝常见的四种遗传代谢病筛查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。这些疾病部分可治疗。 1. 苯丙酮尿症：由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍。治疗主要是饮食控制，限制苯丙氨酸摄入。 2. 先天性甲状腺功能减低症：甲状腺激素合成不足或作用缺陷。需补充甲状腺素治疗。 3. 先天性肾上腺皮质增生症：由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷。多采用激素替代治疗。 4. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：红细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶。避免诱因，如感染、某些药物等。 5. 治疗原则：早发现、早诊断、早治疗，可有效改善患儿预后。遗传代谢病对宝宝健康影响较大，但通过早期筛查和及时干预，能在一定程度上减轻损害。家长应重视新生儿筛查，一旦确诊，积极配合治疗。
2024-10-18 04:40

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