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李希弘 医师
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唐氏筛查是孕期重要的检查项目,用于评估胎儿患 21 三体综合征的风险。21 三体临界值通常在 1/270 - 1/1000 之间,但不同医院和检测方法可能略有差异。21 三体综合征是由于染色体异常导致的,会引起胎儿智力低下、特殊面容等问题。 1. 检测方法:常见的唐氏筛查方法有血清学筛查和超声筛查。血清学筛查通过检测孕妇血清中的某些标志物来评估风险,超声筛查则通过观察胎儿的某些特征进行判断。 2. 临界值差异:不同地区、不同医院所采用的临界值标准可能会有所不同。这取决于检测设备、试剂以及当地的医疗水平和经验等因素。 3. 风险评估:如果结果接近临界值,意味着胎儿存在一定的患病风险,但不能确诊。需要进一步检查,如无创 DNA 检测或羊水穿刺。 4. 无创 DNA 检测:通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离 DNA 进行分析,准确性较高,但费用相对较高。 5. 羊水穿刺:属于有创检查,直接获取胎儿细胞进行染色体分析,是诊断的金标准,但存在一定的流产风险。 总之,唐氏筛查 21 三体临界值只是一个参考范围,孕妇若结果接近临界值不必过于惊慌,应在医生的指导下选择合适的进一步检查方法,以明确胎儿的健康状况。
2024-10-18 01:19
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»