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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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21 三体综合征是一种染色体异常疾病，目前尚无根治方法。怀孕时若胎儿确诊，其预后和处理方式较为复杂，需综合多方面因素考虑，包括胎儿的具体情况、孕妇及家属的意愿等。 1. 疾病原理：21 三体综合征是由于第 21 号染色体多了一条，导致身体和智力发育异常。常见表现为特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等。 2. 胎儿评估：通过羊水穿刺、无创 DNA 等检查确诊。若胎儿存在严重的器官畸形或合并其他严重疾病，可能预后不良。 3. 孕妇意愿：孕妇和家属的意愿在决策中也很重要，需要充分沟通和权衡利弊。 4. 后续处理：如果决定继续妊娠，需要做好充分的准备，包括产后的康复训练和特殊教育。若选择终止妊娠，应在合适的时间进行安全的手术。 5. 再生育建议：再次怀孕前，夫妻双方应进行遗传咨询和相关检查，降低再次生育患儿的风险。 总之，21 三体综合征是一种严重的染色体疾病，怀孕时发现需要谨慎对待，综合多方面因素做出合适的决策，并在后续做好相应的准备和预防措施。
2024-10-18 09:57
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