21 三体综合征是一种常见的染色体疾病，主要表现为特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓等。目前尚无根治方法，但可通过早期干预改善症状。预防措施包括遗传咨询、产前筛查等。 1. 症状： 特殊面容：眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、外耳小等。 智力障碍：智力水平低于正常儿童，学习和生活能力受限。 生长发育迟缓：身材矮小，动作发育和性发育迟缓。 多发畸形：可能伴有先天性心脏病、消化道畸形等。 免疫功能低下：易患感染性疾病。 2. 治疗： 早期干预：通过康复训练提高生活自理能力和社交能力。 对症治疗：针对并发疾病进行治疗，如心脏病的手术治疗。 3. 预防： 遗传咨询：对有家族史的夫妇提供遗传指导。 产前筛查：如唐筛、无创 DNA 检测、羊水穿刺等。 避免高龄生育：女性生育年龄过大增加发病风险。 健康生活：备孕期间保持良好的生活习惯，避免接触有害物质。 21 三体综合征对患儿和家庭带来较大影响，重视产前筛查和预防至关重要。通过早期干预和对症治疗，能在一定程度上提高患儿的生活质量。