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什么是 21 三体综合症及其治疗方法

21三体综合症

  • 回答1

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    孔书雪 医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    21 三体综合症又称唐氏综合征,是一种由于染色体异常导致的疾病。主要表现为智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等。治疗方法包括早期干预、康复训练、对症治疗等。 1.疾病原理:患者的第 21 号染色体多了一条,导致身体和智力发育异常。 2.症状表现:特殊面容如眼距宽、鼻梁低平;智力低下;生长发育迟缓,身材矮小;还可能伴有先天性心脏病等多种并发症。 3.诊断方法:通过染色体核型分析进行确诊。 4.早期干预:从婴儿期开始进行早期教育和训练,促进认知和运动发展。 5.康复训练:包括语言训练、运动康复等,提高生活自理能力。 6.对症治疗:针对合并的先天性心脏病等疾病进行相应治疗。 21 三体综合症目前无法根治,但通过综合治疗和关爱,可以提高患者的生活质量。家长应给予患者足够的耐心和关爱,帮助他们适应生活。

    2024-10-17 16:55
  • 回答2

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    谷魁广 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    你好,三体综合症是遗传性疾病.又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60%患儿在胎儿早期即夭折流产.21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难.随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟.约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍.如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状.

    2024-10-17 16:55
  • 回答3

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    尹君 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    耳鼻喉科

    你好:“直到2011.2.13日拿到报告·医生说我有百分之5有21三体综合症·而且是高风险·医生说按照B超来算的话高风险的比率是1:70如果是按照最后一次月经来算的话是1:15医生说可以做个羊水穿刺”你好20周左右是做唐式筛查的最佳时间段!如果有高风险建议时一步做羊水穿刺!二次排除如果是阴性的话你的宝宝还是健康的!如果还是高风险建议考虑宝宝的去留情况!对于羊水穿刺是从阴道后穹隆穿刺获得!操作时间比较短痛苦不大!费用在1000到2000元左右!对于你的情况可以综合考虑后选择!因为从医学角度来讲是操作都会有风险!不过操作风险较小!

    2024-10-17 16:55
  • 回答4

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    贺涛 主治医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

     21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲. 患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难.随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟.约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形.

    2024-10-17 16:55
  • 回答5

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    孟庆福 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    你好213体综合征是属于先天性的,染色体的疾病啊?这主要是可以通过唐氏筛查检测出来的,也是可以通过无创dna或者羊水穿刺的检测检测的到的

    2024-10-17 16:55
  • 回答6

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    李希弘 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    这样的病和声音有问题吗?他们就只是从我家宝宝的声音和眉所判断的,可以宝宝没有其他的症状了.21三体综合征即Down综合征(DS),又称先天愚型(OMIM#190685)为染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY),+21产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子.21三体的形成与母亲的年龄增高(35岁以上)和年龄过小(20岁)以下有关,目前报道与父亲年长也有关.DS的一般特点:1,综合征2,多数情况下为新发生的,散在的病例3,同卵双生具有一致性4,男性患者没有生育力,而极少数女性患者可生育5,随母亲年龄则姑娘家该病的发病率也升高,尤其是大于35岁时6,病人的预期寿命短,且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑,与Alzheimer病(即老年痴呆症)相符,伴痴呆症状;免疫功能缺陷,先天性心脏病也增加,用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命7,表型特征的表现度不同8,急性白血病死亡率增加了20倍临床特征:斜眼裂,腭窄,多动等,书上有19项,概率各不相同父母染色体都为正常,46XY即23对常染色体和一对性染色体,造成DS的原因是母亲年龄偏大,在生第二胎不能排除这种可能,因为畸变的染色体来自双亲的生殖细胞或受精卵早期卵裂新法的染色体畸变打得累死了参考资料:《医学遗传学》染色体病氏综合症或称21三体,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一.临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手.患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病,白血病,消化道畸形等.本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异.椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000,唐氏综合症约为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350.以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查,而这些方法因费时长,费用高,操作麻烦,故只能局限于部分高危孕妇.另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中,这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群,因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视.而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受,最终使这一人群成为优生的盲区.1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面.

    2024-10-17 22:54
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苏秀岚

苏秀岚 / 主任医师

擅长:75年毕业于济宁医学院,从事临床妇产科工作三十余年,熟练诊断治疗妇产科多种常见病、疑难病。在女性内分泌治疗、卵巢保养、多囊卵巢综合症、更年期综合症、产后病等方面有较深造诣和独特的治疗方法。  主要从事妇科疾病及内分泌失调的诊断与治疗工作,现任中华医学会妇产科学会济宁分会副主任委员。

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张明立

张明立 / 主任医师

擅长:擅长腹部、妇产科、小器官、外周血管、超声造影诊断工作及介入性超声诊断和治疗工作。

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郑晋花 / 主任医师

擅长:熟练运用中西结合疗法治疗妇产科疑难杂症,如子宫肌瘤、卵巢瘤、月经不调、多囊卵巢综合征,不孕不育症等;对多种阴道炎、宫颈疾病熟练诊治;对产科孕期管理,掌握无痛分娩及导乐分娩镇痛等新的产科技术,提高阴道分娩率及对分娩方式的决策有丰富的临床经验;对难产的各种处理如剖宫产、臀位助娩等有娴熟的技能。对羊水栓塞、产后出血等高危产科的并发症、合并症的诊断与处理具有丰富的临床经验。在围产医学与生殖免疫学方面有较高造诣。

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