肝豆状核变性的主要病因是什么？
说到肝豆状核变性,相信很多人对于肝豆状核变性是不了解的,甚至很多人都不知道肝豆状核变性是什么 。肝豆状核变性的主要病因是什么？
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回答1
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杨明博 主任医师
九江泌尿科医院
肝病科
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正常从摄入铜量为2-5mg/d。食物中的铜由肠吸收入血，与清蛋白疏松地结合后进入肝脏，其后铜大都由尿便排出。只有2%～5%吸收的铜与清蛋白结合，铜与二乙基二硫氨基甲酸钠呈直接反应，由清蛋白转与α2球蛋白牢固地结合形成铜蓝蛋白。但是，肝豆状核变性病人铜排泄量明显减少，摄入和排泄不平衡。粪铜的排泄减少，尿铜排泄增加。病人肝脏合成铜蓝蛋白较正常减少，因为铜与清蛋自结合甚疏松。易分解，可测得血清总铜最增加，所以铜大多沉积于肝、脑、肾组织，而引起损害，豆状核沉积更严重，而形成肝豆状核变性损害。
2017-01-08 16:15
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回答2
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实习医生
九江泌尿科医院
全科
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肝豆状核变性的主要病因为遗传疾病，是常染色体隐性遗传引起的家族性疾病。遗传的原因和因素是其铜代谢障碍。
2017-01-08 16:15
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回答3
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助理医生
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。
2017-01-08 16:15
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
