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张建国 医师
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中医科
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小儿范科尼综合征是一种罕见的遗传性或获得性近端肾小管功能障碍性疾病。为明确诊断，通常需要进行一系列检查，包括血液检查、尿液检查、影像学检查、基因检测、肾活检等。 1.血液检查：检测血清电解质（如钾、钠、氯、钙、磷等）、血糖、血尿酸、血肌酐等，以评估肾功能和代谢状况。 2.尿液检查：包括尿蛋白定量、尿糖定性和定量、尿氨基酸定性和定量、尿磷酸盐和尿酸盐等，了解肾小管的重吸收功能。 3.影像学检查：如超声、CT 等，观察肾脏的形态、大小和结构有无异常。 4.基因检测：对于怀疑有遗传因素的患儿，检测相关基因突变有助于明确病因。 5.肾活检：在必要时进行，通过病理检查明确肾脏的损伤程度和类型。 综合以上多种检查，医生能够更准确地诊断小儿范科尼综合征，并制定合适的治疗方案。家长应及时带患儿到正规医院的儿科或肾内科就诊。
2024-10-17 22:17
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