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回答1
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李博维 主治医师
广东药科大学附属第一医院
三级甲等
心血管一科
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小儿肥厚型心肌病病因1、肥厚型心肌病可呈家族性发病,也可有散发性发病。根据流行病学调查结果,散发者占2/3,有家族史者占1/3。家族性发病的患者中,50%的肥厚型心肌病病因不明确,50%的家系中发瑰有基因突变。遗传方式以常染色体显性遗传最为常见,约古76%。2、小儿肥厚型心肌病发病原因目前已证实HCM是一种常染色体显性遗传病。先证者的同胞50%受累。大约50% HCM是由7个编码收缩蛋白基因突变引起,其中肌球蛋白重链基因突变占30%~40%。虽然相同基因突变所致的HCM亲属间常有显著不同的临床表现,但有几项研究表明HCM的表型主要由遗传缺陷所决定,如特定的形态学改变及猝死的发生等均与某种基因突变有关。
2017-01-03 10:08
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