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你好，根据你的问题，小儿肝豆状核变性是由于铜代谢障碍所致的遗传性疾病。大多数是由于遗传导致的，临床表现是出现震颤，精神症状，肌张力改变，癫痫发作，发音障碍与吞咽困难，检查可以做，.肝肾功能检查 ，尿铜测定，微量铜测定，影像学检查希望我的建议对你能有所帮助。谢谢
2018-08-29 13:58
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回答2
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张建国 医师
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你好，小儿肝豆状核变性的病因：肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性铜代谢异常病，致病基因定位于第13号染色体长臂远端。
2017-01-01 09:30
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
