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小儿肝豆状核变性有哪些症状表现

肝豆状核变性

小儿肝豆状核变性有哪些症状表现

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    闫振文 副主任医师

    中山大学孙逸仙纪念医院

    三级甲等

    神经科

    小儿肝豆状核变性的症状表现多样,包括神经系统症状、肝脏症状、血液系统症状、肾脏症状和精神症状等。若感身体不适,请立即寻求专业医疗帮助,遵循医生指导进行治疗,切勿随意服药。
    1.神经系统症状:常见的有不自主运动,如震颤、舞蹈样动作等,还可能出现步态异常、反应迟钝、痴呆等。
    2.肝脏症状:患儿可能有肝肿大、肝功能异常,严重时会出现肝功能衰竭、腹水甚至肝昏迷。
    3.血液系统症状:例如鼻衄,以及血小板减少、贫血等。
    4.肾脏症状:蛋白尿较为常见,病情进展可导致肾功能不全。
    5.精神症状:部分患儿会表现出情绪不稳定、性格改变等。
    总之,小儿肝豆状核变性的症状复杂多样,需要家长密切关注孩子的身体变化,一旦发现异常,及时带孩子到正规医院的神经内科就诊,以便尽早诊断和治疗。

    2017-01-05 19:18
就医问药

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什么是肝豆状核变性?   肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报,是一种遗传性铜代谢障碍,以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F环)。发病率各国报道不一,据流行病学调查结果,约为15~30/100万。基因频率约0.003~0.007,杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告,根据广州中山一院神经科1981~1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部单基因遗传病的第2位,可见本病在我国并不少见。 查看全文»

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