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回答1
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李辉 主治医师
解放军第一五零医院
三级甲等
内科
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你好，肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢异常的疾病。其特点是铜沉积在肝、脑，肾、角膜等组织，引起一系列临床症状，近年来，对本病的遗传特点、发病机制，病理变化、临床特点、早期诊断，基因诊断、治疗等方面的研究都取得很大进展。现已证明，本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道，在早期诊断，早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。
2017-01-05 13:13
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就医问药
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
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