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回答1
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罗玉君 副主任医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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小儿肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍疾病，对患儿危害较大。应对措施包括明确疾病原理、及时诊断、合理治疗、饮食调整、定期复查等。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。
2018-08-29 15:46
1.疾病原理：患儿体内铜代谢异常，导致铜在肝脏、大脑等器官沉积，从而引起一系列症状。
2.诊断方法：通过血清铜蓝蛋白测定、肝肾功能检查、眼科检查等明确诊断。
3.治疗手段：药物治疗可选用青霉胺、二巯丁二酸、曲恩汀等，促进铜排出；还可使用锌剂，如硫酸锌，减少肠道对铜的吸收。同时，低铜饮食至关重要，避免食用含铜高的食物，如动物肝脏、坚果等。
4.康复训练：若患儿存在神经系统症状，需进行康复训练，改善运动和语言功能。
5.定期复查：监测肝肾功能、血清铜水平等，评估治疗效果，调整治疗方案。
小儿肝豆状核变性虽治疗复杂，但早期诊断、规范治疗和严格饮食管理，能有效控制病情，提高患儿生活质量。
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回答2
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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你好，小儿肝豆状核变性的治疗：原则是促进铜的排泄及减少铜的吸收。建立铜代谢的负平衡。
2017-01-03 16:37
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
