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回答1
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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小儿肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。检查项目包括血清铜蓝蛋白测定、尿铜检测、肝肾功能检查、眼科检查、基因检测等。 1.血清铜蓝蛋白测定：这是诊断的重要指标之一，患者血清铜蓝蛋白水平通常显著降低。 2.尿铜检测：多数患者尿铜排出量增加。 3.肝肾功能检查：了解肝脏和肾脏的功能状态，评估病情。 4.眼科检查：通过裂隙灯检查角膜 K-F 环，对诊断有重要意义。 5.基因检测：可明确基因突变类型，有助于诊断及家系筛查。 6.头颅 CT 或 MRI 检查：有助于发现脑部病变。 7.腹部超声：了解肝脏的形态、大小和结构。 通过以上多种检查手段的综合评估，有助于明确诊断小儿肝豆状核变性，并为后续的治疗提供依据。一旦确诊，应及时在正规医院接受规范治疗。
2024-10-20 02:44
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
