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小儿戈谢病的病因有哪些

2024-10-19 21:27 点击扫描二维码更精彩

疾病：婴幼儿

问题：

小儿戈谢病的病因是什么

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

孟庆福医师

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小儿戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病，其病因主要包括基因突变、酶活性缺乏、脂质代谢异常、遗传因素以及环境因素等。 1.基因突变：戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶基因发生突变导致的。 2.酶活性缺乏：基因突变使得葡萄糖脑苷脂酶活性显著降低或缺失。 3.脂质代谢异常：酶活性不足，造成葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞内大量蓄积。 4.遗传因素：多为常染色体隐性遗传，父母双方均携带致病基因时，子女有发病风险。 5.环境因素：某些环境因素可能会影响基因的表达或疾病的进展，但并非直接致病原因。总之，小儿戈谢病是由多种因素共同作用导致的。对于有家族病史的家庭，应重视产前诊断和遗传咨询，以降低疾病的发生风险。
2024-10-20 06:30

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