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小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征要做哪些检查

2017-01-02 15:42 点击扫描二维码更精彩

疾病：毛细血管扩张

问题：

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征要做哪些检查

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

袁斌主任医师

江苏省中医院

三级甲等

儿科

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的确诊需要通过一系列检查，包括血液检测、基因检测、神经系统评估、影像学检查以及皮肤活检等。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。
1.血液检测：用于评估免疫系统功能及是否存在感染或其他疾病。
2.基因检测：确定ATM基因突变的存在，这是确诊的关键。
3.神经系统评估：通过神经学检查观察运动协调能力和其他神经系统症状。
4.影像学检查：如脑部MRI扫描，可显示大脑结构异常。
5.皮肤活检：检查皮肤中毛细血管的状态，辅助诊断。
综合以上检查手段，可以较为准确地诊断小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征，为后续治疗提供依据。
2017-01-02 16:05

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什么是毛细血管扩张? 　　毛细血管扩张(telangiectaia)为皮肤黏膜小血管持久性扩张形成的细丝状、点状、星芒状红色或紫红色斑。多因妊娠、慢性酒精中毒性肝病、先天异常、寒冷风沙的不良刺激所致，也可见于酒渣鼻的二、三期鼻及面部表现。

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