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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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肌病的诊断需要综合多方面因素，包括症状表现、家族病史、相关检查、肌肉活检以及基因检测等。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。
2017-01-06 10:59
1.症状表现：患者通常有缓慢起病、进行性加重的病程，出现肢体近端的肌萎缩及无力，四肢腱反射降低或消失，且无感觉障碍。
2.家族病史：在性连隐性遗传型家族中，了解家族成员的发病情况有助于诊断。
3.相关检查：血清肌酸磷酸激酶（CPK）、肌红蛋白（Mb）、丙酮酸激酶（PK）等指标的测定可提供重要参考。
4.肌肉活检：通过对肌肉组织的病理检查，明确肌肉的病变性质和程度。
5.基因检测：对于某些遗传性肌病，基因检测能明确基因突变情况，辅助诊断。
总之，肌病的诊断是一个综合的过程，需要医生结合多种检查结果和临床表现进行判断，以确保诊断的准确性，为后续治疗提供依据。
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