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尹君 医师
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Shwachman—Diamond 综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响胰腺外分泌功能、骨髓造血和骨骼发育，其发病与基因突变有关，症状表现多样，治疗方法也较为复杂。 1. 病因：通常由 SBDS 基因突变导致。 2. 症状：包括慢性腹泻、脂肪泻、生长迟缓、反复感染、贫血、血小板减少等。 3. 诊断：通过临床表现、血液检查（如血常规、生化指标）、骨髓穿刺、基因检测等来明确诊断。 4. 治疗：主要包括对症治疗，如补充胰酶改善消化功能，使用抗生素控制感染，必要时输血治疗贫血和血小板减少。 5. 预后：病情轻重不一，部分患者经过积极治疗可获得较好的生活质量，但也有患者病情进展较快，出现严重并发症。 总之，Shwachman—Diamond 综合征虽然罕见，但早期诊断和适当治疗对于改善患者的预后非常重要。患者及家属应积极配合医生治疗，并定期复查。
2024-10-17 18:47
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