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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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白化病是一种由于基因突变导致黑色素合成障碍的遗传性疾病，其遗传方式较为复杂，主要包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X 连锁隐性遗传等。 1. 常染色体隐性遗传：当父母双方均携带致病基因但不发病时，子女有 25%的概率患病。 2. 常染色体显性遗传：父母一方患病且携带致病基因，子女有 50%的患病几率。 3. X 连锁隐性遗传：女性携带致病基因，男性更容易发病。 4. 基因突变：部分病例是由于自身基因突变引起，而非遗传自父母。 5. 遗传异质性：不同基因突变可能导致相似的白化病表型。 总之，白化病的遗传方式多样，对于有家族史的人群，进行遗传咨询和产前诊断非常重要，有助于降低患病风险。
2024-10-20 19:03
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病，属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界，发病率约为1/10 000～1/20000。分为若干类型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅，且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症，但白化程度较轻一些。③黄色型白化病：幼年白化严重，成长后减轻。④眼向化病：皮肤是正常的，但眼白化。⑤低色素综合征：包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下，白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»
