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王伟 主治医师
泰安市妇幼保健院
三级甲等
儿科
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新生儿筛查phe值，是2.3筛查结果阳性，一般此类排畸检查负值为阴性，是正常的，只要低于2都属于正常范围值。数值略微偏高，不排除是先天性苯丙酮尿症，苯丙酮尿症属于一种遗传代谢性疾病，是显性遗传性疾病。要注意之后饮食控制，不要吃高脂肪高热量的食物，不要吃含糖份多的食物。
2017-05-18 23:04
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回答2
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您好，新生儿筛查phe值是2.3，这个phe筛查结果主要是排除有没有先天性苯丙酮尿症的，现在筛查是阳性的，不能排除先天性苯丙酮尿症，还需要进一步查静脉血检查来明确。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，不及时治疗，会影响孩子的智力发育，导致智力落后的。
2018-06-09 08:55
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