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回答1
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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
其他
耳鼻喉科
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结节性硬化病患者通常需要接受多种检查，包括基因检测、影像学检查、脑电图检查、眼科检查、心脏超声检查等，以明确诊断和评估病情。 1.基因检测：通过检测相关基因突变，有助于确诊结节性硬化病。 2.影像学检查：如头颅 CT 或 MRI 可发现脑部的结节、钙化等病变；胸部 CT 能查看肺部有无错构瘤；腹部超声或 CT 有助于发现肾脏的错构瘤等。 3.脑电图检查：可监测大脑的电活动，判断是否存在癫痫样放电。 4.眼科检查：能发现视网膜的错构瘤等眼部病变。 5.心脏超声检查：用于排查心脏横纹肌瘤等心脏异常。 总之，通过综合运用上述检查方法，可以全面了解结节性硬化病患者的病情，为制定合理的治疗方案提供依据。患者应前往正规医院，在专业医生的指导下进行相关检查。
2024-10-22 10:13
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
