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结节性硬化病患者应做哪些检查?

结节性硬化症

结节性硬化病患者需要接受什么检查?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    尹君 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    耳鼻喉科

    结节性硬化病患者通常需要接受多种检查,包括基因检测、影像学检查、脑电图检查、眼科检查、心脏超声检查等,以明确诊断和评估病情。 1.基因检测:通过检测相关基因突变,有助于确诊结节性硬化病。 2.影像学检查:如头颅 CT 或 MRI 可发现脑部的结节、钙化等病变;胸部 CT 能查看肺部有无错构瘤;腹部超声或 CT 有助于发现肾脏的错构瘤等。 3.脑电图检查:可监测大脑的电活动,判断是否存在癫痫样放电。 4.眼科检查:能发现视网膜的错构瘤等眼部病变。 5.心脏超声检查:用于排查心脏横纹肌瘤等心脏异常。 总之,通过综合运用上述检查方法,可以全面了解结节性硬化病患者的病情,为制定合理的治疗方案提供依据。患者应前往正规医院,在专业医生的指导下进行相关检查。

    2024-10-22 10:13
就医问药

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什么是结节性硬化症?   结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病,属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化,属于错构瘤样增生。发病率为l/10万,患病率为5/10万,男女之比约2:1。国内迄今已有多起报道,共四百余例,发病多在7岁前,作者50年代所见3例,有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»

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