新生儿今天26天了，在20天时当地县级妇保院发现苯丙酮尿症偏
新生儿今天26天了，在20天时当地县级妇保院发现苯丙酮尿症偏高2.，随机在县级妇保院进行确认26天后结果是2.5，建议到省级妇保院确诊。请问这种情况确诊为苯丙酮尿症的概率有多大？容易治疗吗？
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回答1
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王伟 主治医师
泰安市妇幼保健院
三级甲等
儿科
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你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿量排出，通常伴有智能发育迟滞，尿中出现阳性反应者很多。根据尿筛查阳性，血苯丙氨酸浓度在1mmol／L以上，酪氨酸正常或稍低，并且没有蝶呤代谢异常者，可以诊断为PKU。建议去省级医院进一步确诊
2017-07-25 18:01
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回答2
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全科
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您好，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致，属于常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病。我国发病率约为一万六千五百分之一。常见症状智力低下，精神神经症状，湿疹，鼠气味等。治疗时间很长，经典的方法就是低苯丙氨酸饮食疗法。建议进一步复查明确诊断。早诊断，早治疗。
2018-06-14 15:46
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
