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回答1
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刘启发 主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
血液内科
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地中海贫血是一种遗传性血液疾病,由于珠蛋白基因缺陷,导致血红蛋白合成异常。患者症状轻重不一,重者可能危及生命,应及时就医。若感身体不适,请立即寻求专业医疗帮助,遵循医生指导进行治疗,切勿随意服药。
2017-07-08 18:50
1.原理:珠蛋白基因的突变或缺失,使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成,影响红细胞的形态和功能。
2.症状:轻者可能无症状或仅有轻度贫血,重者可有贫血、黄疸、脾肿大等。
3.诊断:通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等方法确诊。
4.治疗:轻型地贫一般无需特殊治疗,中间型和重型地贫可能需要定期输血、使用去铁剂(如去铁胺、地拉罗司),并补充叶酸和维生素B??。
5.预防:婚前、孕前及产前进行基因检测,可有效预防地贫患儿出生。
地中海贫血虽无法根治,但通过规范治疗和预防,可有效控制病情,提高患者生活质量。
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