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回答1
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吴家慧 住院医师
广东省中医院
三级甲等
皮肤科
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白化病患者一般要接受基因检查、肿瘤标记物检查、组织病理检查等。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。
2017-07-25 10:25
1.基因检查：通过检测相关基因，明确基因突变情况，以确诊白化病。
2.肿瘤标记物检查：排查可能伴发的肿瘤疾病。
3.组织病理检查：观察皮肤组织的病理变化，辅助诊断。
这些检查有助于明确白化病的诊断及可能存在的并发症，为后续治疗提供依据。
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就医问药
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病，属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界，发病率约为1/10 000～1/20000。分为若干类型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅，且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症，但白化程度较轻一些。③黄色型白化病：幼年白化严重，成长后减轻。④眼向化病：皮肤是正常的，但眼白化。⑤低色素综合征：包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下，白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»
