遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。随访10年后30%～40%的患儿进展至终末期肾病，因此早期诊断特别是基因诊断尤为重要，可以避免不必要的或过度治疗。随着对遗传性肾脏疾病认识的深入和基因诊断技术的广泛开展，对此类疾病患者及家系成员提供遗传咨询也越来越有必要性，包括产前基因诊断。遗传性肾病综合征有三个主要的遗传方式，X联锁遗传、常染色体隐性遗传及常染色体显性遗传。

遗传性肾病综合征（NS）本质上是一个遗传性的、肾脏病变为主的临床综合征，因此在临床实践中对其表现既要注意肾脏异常的特点，也要注意"肾外"表现，还要通过家族史尽量推断遗传型，因为不同遗传型的肾病综合征临床表现特征以及预后不尽相同。1、肾脏表现以血尿最常见，大多为肾小球性血尿，来自我国的资料曾报告68%的遗传性肾病综合征患者为肾小球性血尿。2、听力障碍遗传性肾病综合征患者听力障碍表现为感音神经性耳聋，发生于耳蜗部位。3、眼部病变遗传性肾病综合征（NS）特征性眼部病变包括前圆锥形晶状体、眼底黄斑周围点状和斑点状视网膜病变以及视网膜赤道部视网膜病变。4、血液系统异常精神异常迟缓、面中部发育不良以及椭圆形红细胞增多症。

1、产前诊断应先明确该家系致病基因的突变信息，即明确基因诊断，这样才有条件进行产前基因诊断，但应该在孕前或孕早期进行遗传咨询，明确下一代发病的概率。2、如果家系致病基因突变未知，孕期体检发现甲胎蛋白明显升高，未发现胎儿无脑畸形或脐膨出异常，也应该给予遗传咨询。