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迟发性成骨不全是怎样的一种病

成骨不全

迟发性成骨不全是什么病

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    李强 医师

    潍坊市人民医院

    三级甲等

    普内科

    迟发性成骨不全是一种罕见的遗传性骨骼疾病,主要由于基因突变导致胶原蛋白合成异常,影响骨骼的发育和强度。其特征包括骨骼脆弱易骨折、蓝巩膜、牙齿发育异常等。 1. 病因:基因突变是导致迟发性成骨不全的根本原因,影响胶原蛋白的结构和功能。 2. 症状:常见症状有反复骨折、骨骼畸形、身材矮小、关节松弛、听力受损等。 3. 诊断:通过临床表现、家族史、影像学检查(如 X 光、CT 等)以及基因检测来确诊。 4. 治疗:目前治疗方法包括药物治疗(如双膦酸盐类药物如阿仑膦酸钠、帕米膦酸二钠、唑来膦酸等)、康复治疗(物理治疗、运动训练)和手术治疗(矫正骨骼畸形)。 5. 预后:预后取决于病情的严重程度和治疗的及时性、有效性。多数患者通过积极治疗可改善生活质量,但仍需长期关注骨骼健康。 迟发性成骨不全虽然是一种严重的疾病,但随着医学的发展,治疗手段不断进步,患者在医生的指导下进行规范治疗和康复,能够在一定程度上减轻症状,提高生活质量。

    2024-10-24 17:50
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什么是成骨不全?   成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又称脆骨病(brittle bone disease)、原发性骨脆症(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜发育不良(periosteal dysplasia)等,是一种遗传异质性结缔组织病。其特征为骨脆性增加、骨质疏松,即使轻微外伤甚至没有外伤也会发生骨折。此外还表现为肌无力、关节松弛、骨骼畸形及其他结缔组织异常如蓝巩膜、耳聋等。成骨不全的临床表现差异很大,有的很轻微,有的则是致命性的。 查看全文»

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