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回答1
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罗海标 副主任医师
韶关市第一人民医院
三级甲等
儿科
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黏多糖贮积症Ⅲ型又称Sanfilippo病或多营养不良性智能低下，是一种较为罕见的遗传性疾病。患者常出现智力障碍、行为异常等症状，需及时就医诊断。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。
2017-08-01 18:01
1.病因：由于体内缺乏特定的酶，导致酸性黏多糖不能完全降解，在溶酶体中累积。
2.症状：包括发育迟缓、面容粗糙、骨骼畸形、肝脾肿大等。
3.诊断：通过检测相关酶的活性、基因检测及临床症状综合判断。
4.治疗：目前尚无根治方法，主要为对症治疗，如手术矫正骨骼畸形等。
5.预后：病情多呈进行性发展，预后较差。
黏多糖贮积症Ⅲ型对患者健康影响较大，早期诊断和干预有助于改善生活质量。
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就医问药
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。 查看全文»
