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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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隋立森 主任医师
广东省中医院
三级甲等
癫痫中心（大学城分院）
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异染性脑白质营养不良是一种严重的常染色体隐性遗传性神经退行性代谢病，也是常见的溶酶体病，患者需及时就医诊断。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。
2017-08-15 15:11
1.病因：由于芳基硫酸酯酶A缺乏，导致脑白质和周围神经髓鞘中硫脂沉积。
2.症状：早期表现为行走困难、智力减退等，病情进展可致瘫痪、失明。
3.诊断：通过基因检测、酶活性测定等明确诊断。
4.治疗：包括酶替代治疗（如使用重组芳基硫酸酯酶A）、骨髓移植、基因治疗。
5.预后：若不及时治疗，病情多呈进行性加重，预后不良。
异染性脑白质营养不良危害较大，早诊断、早治疗对改善预后很重要。
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