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回答1
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罗玉君 副主任医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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小儿常染色体隐性遗传性小脑性共济失调的检查方法包括基因检测、影像学检查、神经系统检查、实验室检查、电生理检查等。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
2017-09-09 02:14
1.基因检测：通过检测相关基因的突变情况，明确诊断。这是确诊该疾病的重要手段。
2.影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT），可观察小脑的结构和形态变化。
3.神经系统检查：评估患儿的平衡能力、协调动作、肌肉力量、感觉功能等，以了解神经系统受损程度。
4.实验室检查：包括血常规、血生化等，有助于排除其他可能导致类似症状的疾病。
5.电生理检查：如脑电图、肌电图等，可了解神经电生理活动是否异常。
综合运用上述多种检查方法，能够更准确地诊断小儿常染色体隐性遗传性小脑性共济失调，为后续的治疗和管理提供依据。
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