颅底凹陷症是一种较为复杂的颅颈交界区畸形疾病，其发病机制尚未完全明确。一般来说，颅底凹陷症可能与先天性发育异常、创伤、退变、遗传等多种因素有关。 1.先天性发育异常：胚胎发育过程中，颅颈交界区的骨骼、韧带等结构发育不良，可能导致颅底凹陷症。 2.创伤：头部受到严重的外伤，如车祸、高处坠落等，可能损伤颅颈交界区的结构，引发颅底凹陷症。 3.退变：随着年龄的增长，骨骼、韧带等组织发生退变，可能增加颅底凹陷症的发病风险。 4.遗传因素：部分颅底凹陷症患者存在家族遗传倾向，但并非所有病例都由遗传引起。遗传因素可能在发病中起到一定作用，但不是唯一决定因素。 5.其他因素：某些全身性疾病，如类风湿关节炎等，也可能累及颅颈交界区，导致颅底凹陷症的发生。 综上所述，颅底凹陷症的发病原因较为复杂，虽然有一定的遗传倾向，但不是必然遗传。对于有家族病史的人群，应提高警惕，定期进行相关检查。一旦出现症状，及时就医诊断和治疗。

颅底凹陷症有一定的遗传因素，即同一家族兄弟姐妹中可有数人发病。颅底凹陷症是一种先天性疾患，是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织、寰椎及枢椎骨质发育畸形，向颅腔内陷入，枢椎齿状突高出正常水平进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，从而压迫延髓、小脑及牵拉神经根产生一系列症状，同时可有椎动脉受压出现供血不足表现。