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BRCA1/2 基因突变的发生比率如何?

遗传诊断

BRCA1/2基因突变的比率高吗?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    李华卿 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    BRCA1/2 基因突变在不同人群中的比率有所差异,受到多种因素的影响,如遗传背景、种族、年龄、家族病史、生活环境等。 1. 遗传背景:某些家族中存在遗传倾向,使得基因突变的比率相对较高。 2. 种族:不同种族之间 BRCA1/2 基因突变的比率存在差别。例如,犹太人群中的突变率相对较高。 3. 年龄:年龄越大,基因突变累积的风险可能增加,但并非绝对。 4. 家族病史:有乳腺癌、卵巢癌等家族病史的人群,突变比率相对升高。 5. 生活环境:长期暴露于某些化学物质、辐射等不良环境中,可能影响基因突变的发生比率。 总之,BRCA1/2 基因突变比率不是固定不变的,受到多种因素综合作用。对于有相关家族病史或高危因素的人群,建议进行基因检测和遗传咨询,以便早期发现和采取适当的预防及治疗措施。

    2024-10-15 13:25
  • 回答2

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    刘强 主任医师

    中山大学孙逸仙纪念医院

    三级甲等

    乳腺外科

    BRCA1/2基因在普通人群中发生突变的比率很低,2007年发表在著名的美国医学会杂志上的一个研究表明,美国的普通女性乳腺癌患者中,BRCA1的突变率在美国西班牙裔人中最高,达3.5%,而在美国亚裔中最低,仅为0.5%。

    2024-10-15 17:06
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  • 王斌

    主任医师 副教授

    南方医科大学珠江医院

    擅长:从事儿科临床工作30余年,有丰富的理论知识和临床实践经验。主 详情»

  • 邹小兵

    主任医师 博士研究生导师

    中山大学附属第三医院

    擅长:各类儿童发育行为障碍(儿童孤独症、 ADHD 、儿童学习困难 详情»

  • 王世雄

    主任医师 教授

    上海交通大学医学院附属新华医院

    擅长:遗传与优生咨询、遗传病诊断与产前诊断、细胞遗传学和细胞分子遗 详情»

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闫宏

闫宏 / 主任医师

擅长:输卵管性不孕,如结扎复通、输卵管堵塞/积水;宫腔粘连、子宫发育异常;生殖内分泌疾病,如多囊卵巢综合征、排卵障碍、卵巢早衰、高龄备孕、卵巢功能减退、卵泡发育不良;复 发性流产;子宫内膜异位症等。

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丁汝平

丁汝平 / 副主任医师

擅长:输卵管积水、盆腔粘连、宫腔粘连、子宫纵膈、卵巢囊肿、子宫内膜异位症、子宫肌瘤等等,对内分泌失调引起的排卵障碍、高泌乳血症、月经不调、卵巢早衰、复a发性流产等的治疗也有丰富的临床经验。

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杨丽贤

杨丽贤 / 副主任医师

擅长:各种原因引起的不孕不育 ,如输卵管梗阻、宫腔粘连、异常子宫出血、反a复流产、内分泌失调、子宫内膜异位症、宫外孕、结扎后遗症、卵泡发育不良、排卵障碍等疾病,熟练操作宫腹腔镜手术及各种私密手术。

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