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回答1
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常燕群 主任医师
广东省妇幼保健院
三级甲等
医学康复科
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异染性脑白质营养不良（MLD）又称硫酸脂沉积病，是脑白质营养不良疾病中最常见的一种，为常染色体隐形遗传病。芳基硫酸酯酶A缺乏导致硫酸脑苷脂在体内沉积，致病基因定位于染色体22q13-13qTEr。主要病理改变为中枢神经系统广泛髓鞘脱失，以脑白质为重，肝、肾也可受累。
2016-02-10 13:18
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回答2
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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您好，异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病，为脑白质营养不良中的较常见类型，此病又称异染性白质脑病，是一种严重的神经退化性代谢病，是最常见的溶酶体病。其治疗方法有三种，分别是：酶替代治疗、骨髓移植、基因治疗。
2016-02-10 19:01
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