异染性脑白质营养不良的临床表现多样，包括进行性运动障碍、智力减退、视力及听力障碍、癫痫发作等。 1.运动障碍：患者会逐渐出现行走困难、步态不稳、肢体无力，最终可能丧失行走能力。 2.智力减退：表现为学习能力下降、记忆力减退、认知功能障碍，严重时可发展为痴呆。 3.视力障碍：如视力下降、视野缺损，甚至失明。 4.听力障碍：可能出现听力下降或丧失。 5.癫痫发作：部分患者会有癫痫发作的症状，表现为抽搐、意识丧失等。 6.精神症状：如情绪不稳定、性格改变、行为异常等。 总之，异染性脑白质营养不良的临床表现复杂，会对患者的生活质量产生严重影响。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。

异染性脑白质营养不良的临床表现根据起病年龄分为四型，以晚期婴儿型最常见，典型病程可分三期：　　第一期　　1~2岁起病，逐渐出现运动减少、肌张力减低、腱反射减弱，然后维持姿势困难，可见视神经乳头苍白。本期可持续数周或月。　　第二期　　进行性智能减退，语言减少到消失，对环境的反应减少，尖叫，四肢肌张力增高、伸直，颈肌肌张力减低。腱反射亢进，巴氏征阳性，瞳孔对光反射迟钝，视神经乳头苍白萎缩，面无表情，吞咽动作缓慢。此期可持续1至数年。　　第三期　　对外界反应极少，常有惊厥和肌阵挛发作，呈去大脑强直，病理征阳性，四肢腱反射极难引出。瞳孔散大，对光反射极差，眼球游动或呈玩偶眼征。吸吮和吞咽严重障碍，患儿多因继发感染于5~6岁死亡。