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回答1
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李彦昕 主治医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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苯丙酮尿症的诊断主要依靠临床表现、实验室检查等，包括血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析、基因检测、脑电图检查、智力测试等。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。
2017-09-18 16:16
1.血苯丙氨酸测定：这是诊断苯丙酮尿症的主要方法。患儿血液中苯丙氨酸浓度通常会明显升高。
2.尿蝶呤分析：用于鉴别苯丙酮尿症的不同类型。
3.基因检测：有助于明确病因和遗传方式。
4.脑电图检查：可了解患儿脑功能状况，辅助判断病情。
5.智力测试：评估患儿的智力发育水平，以便及时干预。
通过综合运用这些诊断方法，可以准确诊断苯丙酮尿症，为后续的治疗和干预提供依据。早期诊断和治疗对于改善患儿的预后至关重要。
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就医问药
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