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苯丙酮尿症的遗传方式是怎样的?

苯丙酮尿症的遗传方式是怎样的?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    黄海忠 主任医师

    惠州市第三人民医院

    三级甲等

    儿科

    苯丙酮尿症的遗传方式为常染色体隐性遗传,涉及基因缺陷、代谢异常等。若身体出现异常症状,请立刻就诊,根据医生的嘱咐进行治疗,切勿自行用药。
    1.基因缺陷:相关基因发生突变,导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失。
    2.代谢途径:苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,在体内蓄积。
    3.发病机制:蓄积的苯丙氨酸影响神经系统和其他器官发育。
    4.症状表现:患儿出现智力低下、精神异常、湿疹等。
    5.诊断要点:通过血液检测苯丙氨酸浓度等进行诊断。
    总之,了解苯丙酮尿症的遗传方式对早期诊断和干预至关重要。

    2017-10-02 09:43
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    晋波 主治医师

    忻州男科医院

    其他

    综合二科

    肺部有结节,考虑为结核、炎症或肿瘤的可能性,是需要进一步检查,可以做PPD试验,根据检查结果来判断的,现在可以采取抗生素药物治疗的。

    2017-10-01 08:16
  • 回答2追问

    追问是开放提问,不一定是原来医师回答

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赖兴兵

赖兴兵 / 主任医师

擅长:多动症、抽动症、学习障碍、厌学、注意力缺陷、遗尿、癫痫、自闭症、语言发育迟缓、语言障碍、智力低下、精神发育迟缓、矮小症、肥胖症、性早熟、小儿脑瘫、脑发育不良等儿童常见疑难慢性疾病。

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蔡晓竹

蔡晓竹 / 主任医师

擅长:多动症、学习困难、注意力缺陷、感统失调、抽动症、智力发育落后、儿童心理。

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王亚波

王亚波 / 副主任医师

擅长:青少年儿童增高、性早熟、肥胖症等。专注于因生长激素缺乏、遗传、甲状腺功能低下、代谢病等导致的身材矮小、不长个、矮小症以及性早熟、肥胖症、甲状腺疾病、发育迟缓等儿童内分泌疾病领域的诊疗,具有丰富的临床经验。

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