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回答1
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罗玉君 副主任医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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小儿常染色体隐性小脑性共济失调的诊断，需要综合临床表现、家族病史、基因检测、影像学检查、神经系统检查等多方面因素。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。
2017-09-26 05:18
1. 临床表现：患儿可能出现行走不稳、动作笨拙、言语不清、眼球震颤等症状。
2. 家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者，有助于判断遗传倾向。
3. 基因检测：通过检测相关基因的突变情况，是确诊的重要依据。
4. 影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI），可观察小脑是否存在萎缩等结构异常。
5. 神经系统检查：包括平衡功能、协调能力、肌张力等方面的评估。
6. 实验室检查：排除其他可能导致类似症状的疾病，如维生素缺乏、感染等。
总之，小儿常染色体隐性小脑性共济失调的诊断需要综合多种方法，以明确诊断并制定合适的治疗和管理方案。
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