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回答1
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李彦昕 主治医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢病，由基因突变导致。其症状多样，治疗方法包括饮食调整、药物治疗等。具体有补充维生素、纠正代谢紊乱、定期监测、预防并发症等。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。
2017-09-30 04:57
1.疾病原理：基因突变致使体内甲基丙二酸等代谢产物堆积，影响神经系统和多脏器功能。
2.症状表现：患儿可能出现发育迟缓、智力障碍、贫血、呕吐、嗜睡等。
3.诊断方法：通过血液检测、尿液有机酸分析、基因检测等明确诊断。
4.饮食调整：限制蛋白质摄入，尤其是异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸等。
5.药物治疗：使用维生素 B12 注射液、左卡尼汀口服液、甜菜碱等药物。
6.定期监测：定期复查血液、尿液指标，评估病情和治疗效果。
7.预防并发症：积极预防酸中毒、贫血、神经系统损伤等并发症。
甲基丙二酸血症需要长期治疗和管理，家长要密切配合医生，关注患儿病情变化，以提高患儿生活质量。
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就医问药
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