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回答1
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周聪和 主任医师
广东省中医院
三级甲等
皮肤科
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白化病是一种由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的遗传性疾病。患者常因皮肤、毛发及眼部色素缺失而就诊。白化病患者需要接受多种检查以明确诊断和评估病情。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。
2017-09-19 17:43
1.基因检测：通过检测相关基因突变来确诊白化病。
2.眼科检查：包括视力、眼压、眼底等检查，了解眼部病变情况。
3.皮肤病理检查：有助于判断皮肤组织的变化。
4.免疫功能检查：评估患者的免疫状态。
5.血液检查：检测血常规、肝肾功能等，了解整体健康状况。
以上这些检查能够帮助医生全面了解白化病患者的病情，为后续的治疗和护理提供依据。
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病，属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界，发病率约为1/10 000～1/20000。分为若干类型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅，且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症，但白化程度较轻一些。③黄色型白化病：幼年白化严重，成长后减轻。④眼向化病：皮肤是正常的，但眼白化。⑤低色素综合征：包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下，白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»
