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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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周红 主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
神经内科
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拉福拉病是一种罕见的遗传性神经系统退化性疾病，特征为青少年期发病，伴随进行性智力下降、肌阵挛性癫痫发作以及特有的神经元内淀粉样包涵体沉积。此病由基因突变引起，涉及EPG5和NGLY1等基因变异。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。
2017-09-13 16:02
1.遗传性：拉福拉病属于常染色体隐性遗传病，意味着两个携带致病变异基因的父母有可能将疾病遗传给子女。
2.神经系统退化：该病症导致大脑功能逐渐减退，影响认知能力与运动协调。
3.青少年期发病：通常在青春期前后开始显现症状，早期表现为学习困难或行为改变。
4.癫痫发作：患者会出现难以控制的肌阵挛性癫痫发作，对生活质量造成严重影响。
5.特征性病理变化：神经元中可见到独特的淀粉样包涵体沉积，这是诊断的重要依据之一。
综上所述，拉福拉病是一种罕见而严重的遗传性疾病，对患者的身体和心理健康产生深远影响。鉴于目前尚无特效治疗方法，早期识别与管理相关症状至关重要。
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