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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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Rett 综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,主要症状有生长发育迟缓、手部刻板动作、社交沟通障碍、呼吸功能异常和睡眠障碍等。 1. 生长发育迟缓:患儿的身高、体重增长缓慢,语言和运动能力发展明显滞后。 2. 手部刻板动作:常出现反复搓手、绞手、拍手等不自主的手部动作。 3. 社交沟通障碍:对他人的交流缺乏回应,眼神交流少,难以表达自己的需求和情感。 4. 呼吸功能异常:可能有呼吸节律不规律、呼吸暂停或过度换气等情况。 5. 睡眠障碍:入睡困难、睡眠中断、多梦易醒等。 总之,Rett 综合征的症状较为复杂,会对患儿的生活质量产生严重影响。一旦发现相关症状,应及时到正规医院就诊,进行专业的评估和诊断。
2024-10-09 19:02
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常燕群 主任医师
广东省妇幼保健院
三级甲等
医学康复科
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有一个很典型的表现,就是出生及围产期都是正常的,头围是正常的,而且一般出生后6个月(有些也可延迟到18个月)神经运动发育也都是正常的,但之后,头的生长开始慢慢减缓,6个月至2岁半慢慢地丧失以前已获得的有目的的手的技能,取而代之的是出现手的刻板动作,如书写、洗手、拍手、咬手、绞手、搓手等,社会交往能力下降,语言和表达能力也变差,出现严重的精神运动发育迟滞。由于这种病呈现出认知及运动发育的停滞并倒退,所以一般至2-5岁,才能作出尝试性的诊断。 另外,虽然目前对这种病尚无特效药,但它却可以通过适当的康复训练来对症治疗,所以家长在育儿过程中发现孩子有异常时,应及时带去医院给专业的医生进行诊治,以便尽早采取干预措施,减少伤害。
2024-10-09 18:51
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