有一个很典型的表现，就是出生及围产期都是正常的，头围是正常的，而且一般出生后6个月（有些也可延迟到18个月）神经运动发育也都是正常的，但之后，头的生长开始慢慢减缓，6个月至2岁半慢慢地丧失以前已获得的有目的的手的技能，取而代之的是出现手的刻板动作，如书写、洗手、拍手、咬手、绞手、搓手等，社会交往能力下降，语言和表达能力也变差，出现严重的精神运动发育迟滞。由于这种病呈现出认知及运动发育的停滞并倒退，所以一般至2-5岁，才能作出尝试性的诊断。 另外，虽然目前对这种病尚无特效药，但它却可以通过适当的康复训练来对症治疗，所以家长在育儿过程中发现孩子有异常时，应及时带去医院给专业的医生进行诊治，以便尽早采取干预措施，减少伤害。

你好：Rett综合征指一种广泛性发育障碍的综合征，起病于婴幼儿期（通常为7～24个月），只见于女孩。主要表现为早期发育正常，随后出现手的技巧性动作和言语的部分或完全丧失，严重的语言发育障碍或倒退，以及交往能力缺陷十分明显，并有特征性手的刻板性扭动、目的性手部活动丧失，及过度换气。病程进展较快，预后较差。首先要排除孤独症、神经系统变性病、先天代谢性疾病。祝你健康！