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回答1
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常燕群 主任医师
广东省妇幼保健院
三级甲等
医学康复科
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有一个很典型的表现,就是出生及围产期都是正常的,头围是正常的,而且一般出生后6个月(有些也可延迟到18个月)神经运动发育也都是正常的,但之后,头的生长开始慢慢减缓,6个月至2岁半慢慢地丧失以前已获得的有目的的手的技能,取而代之的是出现手的刻板动作,如书写、洗手、拍手、咬手、绞手、搓手等,社会交往能力下降,语言和表达能力也变差,出现严重的精神运动发育迟滞。由于这种病呈现出认知及运动发育的停滞并倒退,所以一般至2-5岁,才能作出尝试性的诊断。 另外,虽然目前对这种病尚无特效药,但它却可以通过适当的康复训练来对症治疗,所以家长在育儿过程中发现孩子有异常时,应及时带去医院给专业的医生进行诊治,以便尽早采取干预措施,减少伤害。
2016-08-26 08:11
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回答2
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好:Rett综合征指一种广泛性发育障碍的综合征,起病于婴幼儿期(通常为7~24个月),只见于女孩。主要表现为早期发育正常,随后出现手的技巧性动作和言语的部分或完全丧失,严重的语言发育障碍或倒退,以及交往能力缺陷十分明显,并有特征性手的刻板性扭动、目的性手部活动丧失,及过度换气。病程进展较快,预后较差。首先要排除孤独症、神经系统变性病、先天代谢性疾病。祝你健康!
2016-08-26 10:43
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