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回答1
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邓列华 主任医师
暨南大学附属第一医院
三级甲等
皮肤科
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白化病是一种不常见的遗传病，其患者在全世界都有，没有什么特定的人种偏向，总的发病率约为1/10000～1/20000。有些动植物也会发生此病。白化病的发病机制主要是体内缺乏酪氨酸酶。酪氨酸酶的主要功能就是把酪氨酸转变成黑色素。正常人体中的黑色素由黑素细胞合成，这些细胞中有特殊的细胞器—黑素小体，在其中有含铜的酚氧化酶，即酪氨酸酶。而白化病人因为缺乏了这种酶，使得黑色素不能形成，从而使得病人的皮肤、粘膜、毛发、虹膜等因五黑色素而出现了白化现象。
2016-01-28 22:10
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回答2
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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你好，白化病的病因由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的，一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常，属于体染色体隐性遗传病，属于单基因遗传疾病(酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素，是在色素细胞中制造出来的。
2016-01-29 06:54
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病，属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界，发病率约为1/10 000～1/20000。分为若干类型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅，且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症，但白化程度较轻一些。③黄色型白化病：幼年白化严重，成长后减轻。④眼向化病：皮肤是正常的，但眼白化。⑤低色素综合征：包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下，白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»
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