视网膜色素变性是一种进行性、遗传性视网膜退行性病变。为明确诊断，通常需要进行视力检查、视野检查、眼底检查、电生理检查、基因检测等。 1.视力检查：包括远视力和近视力检查，以了解患者的视力受损程度。 2.视野检查：有助于评估视网膜感光细胞的功能损害范围。 3.眼底检查：可直接观察视网膜色素沉着、血管变细等特征性改变。 4.电生理检查：如视网膜电图（ERG）、眼电图（EOG），能客观反映视网膜的功能状态。 5.基因检测：明确是否存在相关基因突变，为诊断和遗传咨询提供依据。 通过以上多种检查方法的综合应用，能够较为准确地诊断视网膜色素变性，并为后续的治疗和管理提供重要依据。患者一旦出现视力下降、夜盲等症状，应及时到正规医院的眼科就诊，以便尽早明确诊断和治疗。

目前，临床上对于视网膜色素变性的检查主要包括以下几种： 　　眼底检查。眼底检查是检查玻璃体、视网膜、脉络膜、视神经疾病的重要方法。对于视网膜色素变性的患者，在视网膜上会出现色素沉着，始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈骨细胞样，有时呈不规则的线条状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列。色素多位于视网膜血管附近，特别多见于静脉的前面，可遮盖部分血管，或沿血管分布，于血管分支处更为密集。以后，色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展，最后布满整个眼底。在此同时，视网膜色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。晚期脉络膜血管亦硬化，呈黄白色条纹。玻璃体一般清晰，有时偶见少数点状或线状混浊。 　　视网膜血管检查。对于视网膜色素变性的患者，会有血管一致性狭窄，随病程进展而加重，尤以动脉为显著。在晚期，动脉成细线状，于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失，但不变从白线，亦无白鞘包绕。 　　进行眼底荧光血管造影检查。该检查是将能产生荧光效应的染料快速注入血管，同时应用加有滤色片的眼底镜或眼底照相机进行观察或照像的一种检查法。视网膜色素的患者会出现背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜毛细血管层萎缩。视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。